Cilj i vizija
Cilj projekta je uvođenje genomske medicine u hrvatsku pedijatriju za unaprijeđenje prevencije, dijagnostike i terapije. Srce projekta CROseq-GenomeBank leži u traganja za patološkim promjenama gena i postavljanja dijagnoze djece te pravovremenog otkrivanja potencijalnih genomskih rizika za njihovo zdravlje i zdravlje njihovih obitelji.
Naša suradnja s dr. Arezou Ghazani okuplja stručnjake iz Brigham and Women’s Hospital, Harvard Medical School i Bostona, SAD; s vizijom da genomske metodologije budu dostupne svima kojima su potrebne.
WGS metoda
Whole-genome sequencing (WGS) je metoda kojom se sekvencira cijeli genom pojedinca. Razlika od klasičnih genetskih testiranja je ta da WGS-om ne “tražimo” određeni gen ili mutaciju već dobijemo podatke o čitavom genetskom materijalu. Ti podaci nam zasebno u kliničkom radu ne služe dobivanju dijagnoze dok ne prođu detaljnu analizu i usporedbu s fenotipom pojedinca i s već postojećim bazama podataka genoma. Na temelju takve analize možemo donijeti zaključke o vjerojatno patogenim ili patogenim varijantama koje su mogući uzročnici sindroma ili bolesti u pacijenta.
CroSeq-GenomeBank koristi uređaj Illumina NovaSeq 6000.
Preventivna genomika
Osnova svakog uspješnog liječenja je pravovremena dijagnoza, pa tako i kod genetskih bolesti. Patogene varijante gena otkrivene na vrijeme predstavljaju temelj pravovremeno započinjanje terapije. U slučaju da je terapija ili dijagnoza nepoznata, poznavanje uzroka usmjerava fokusa i daljnja istraživanja prema pronalasku ciljane terapije te širi ukupno znanje o rijetkim i nedovoljno istraženim bolestima.
Kod bolesti koje se još nisu prezentirale, prepoznavanje genetskih predispozicija nam pomaže poduzeti preventivne mjere. Ova strategija mijenja pristup, jer nam omogućuje da umanjimo potencijalne probleme čak i prije nego se simptomi pojave. Time težimo odgoditi pojavu bolesti i optimizirati ishode liječenja.
- Otprilike 1 od 10 djece ima promjene gena koje mogu ugroziti zdravlje i/ili život.
- 16,1% zdravih odraslih osoba ima sklonost za razvoj bolesti koja ima genetsku podlogu.
- 7,2% pozitivnih rezultata predstavlja klinički značajne varijante gena povezane s kardiovaskularnim i malignim bolestima.
Preventivni genomski pristup ili preventivna genomika je učinkoviti pristup za očuvanje zdravlja i sprječavanje bolesti. Doprinosi ranoj dijagnozi, boljoj i personaliziranijoj prevenciji, liječenju, ali i smanjenju potrebe za tradicionalnim, često opsežnim i dugotrajnim dijagnostičkim postupcima. Samim time dovodi do uštede za sve članove zdravstvenog sustava te usmjerava resurse na uspješnost liječenje i kvalitetu života djece i njihovih obitelji.